Zbulimet gjenetike rrisin shpresat për të kuptuar sindromën e lodhjes kronike

Një studim i madh ka identifikuar faktorë gjenetikë që mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të sindromës kronike të lodhjes (CFS), e njohur edhe si encefalomielit mialgjik (ME).

Studiuesit kanë lidhur tetë rajone në gjenomin njerëzor me këtë sëmundje, bazuar në mostra ADN-je nga mbi 15,000 persona të diagnostikuar me ME/CFS.

“Studimi ynë është dëshmia e parë e fortë që gjenet ndikojnë në mundësinë e zhvillimit të ME,” tha Sonya Chowdhury nga organizata Action for ME në Britani.

ME/CFS është një sëmundje misterioze dhe shkatërruese, e cila për dekada është neglizhuar nga pjesa më e madhe e komunitetit mjekësor.

Gjetjet e para nga ky studim, më i madhi në botë në këtë fushë, treguan se tetë zona specifike në gjenomin njerëzor janë të ndryshme ndjeshëm te pacientët me ME/CFS krahasuar me ata që nuk e kanë sëmundjen.

Kjo tregon se disa variante gjenetike që janë të zakonshme në popullatë mund të rrisin rrezikun për ME/CFS, edhe pse shumë njerëz që mbajnë këto variante nuk e zhvillojnë sëmundjen.

Profesor Chris Ponting nga Universiteti i Edinburgh-ut, një nga studiuesit kryesorë, e përshkroi këtë zbulim si një “thirrje për zgjim” që tregon se gjenet mund të “vendosin nëse dikush do ta zhvillojë ME/CFS.”

Ai shtoi se shumë variante gjenetike në të gjithë gjenomin ndikojnë në predispozitën për këtë sëmundje.

Megjithëse kërkime të mëtejshme nevojiten për testime diagnostikuese dhe identifikimin e personave me rrezik të lartë, ky studim konsiderohet një hap i rëndësishëm që barazon ME/CFS me sëmundje të tjera të rënda dhe hap rrugën për trajtime të reja.

Simptomat kryesore të ME/CFS përfshijnë lodhje ekstreme, probleme me gjumin, konfuzion mendor dhe përkeqësim të simptomave pas aktivitetit fizik ose mendor, fenomen i quajtur “sëmundja e padekrës.” Shumica e pacientëve raportojnë se simptomat filluan pas një infeksioni.

Studimi analizoi 15,579 mostra ADN-je nga 27,000 pacientë me ME/CFS dhe mbi 250,000 persona të shëndetshëm.

Tetë rajonet gjenetike të dalluara lidhen me funksione të sistemit imunitar dhe nervor, duke sugjeruar se disa variante gjenetike mund të bëjnë njerëzit më të ndjeshëm ndaj infeksioneve bakteriale dhe virale.

Një aspekt tjetër interesant është se nuk u gjet ndonjë shpjegim gjenetik pse ME/CFS prek katër herë më shumë gra sesa burra, dhe asnjë lidhje gjenetike me Covid-in e gjatë.

Ekspertët shpresojnë se ky studim do të ndihmojë në luftimin e stigmatizimit dhe do të nxisë financimin e kërkimeve për një sëmundje biologjike që deri tani është neglizhuar rëndë.