Sëmundjet e rralla gjenetike, nga 7 mijë, në Shqipëri janë konstatuar të paktën 150
Nga Nertila Dosti Përditësimi i fundit 28 Shkurt 2023, 14:17
Nga 7 mijë sëmundje të rralla gjenetike që njihen, të paktën 150 janë konstatuar në Shqipëri.
Mjekët thonë se nuk kanë të dhëna për numrin e të prekurve por dihet se 50-70% e tyre shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme.
Mjekja Anila Babameto tregon sëmundjet më të shpeshta të ndeshura në vendin tonë.
"Mund të kemi dismorfi faciale, prapambetje të zhvillimit, prapambetje mendore," tha mjekja.
Diagnostikimi i tyre përbën sfidë. Për shkak të kompleksitetit gati gjysma e pacientëve nuk e marrin diagnozën përfundimtare.
"Mënyra e diagnostifikim të tyre është e vështirë, por njëkohësisht dhe diagnoza e tyre dhe trajtimi i tyre paraqesin shumë probleme," tha ajo.
Vetëm 6% e tyre kanë mjekim me medikamente specifike.
"Për këto sëmundje ka terapi dhe jo trajtim të mirëfilltë. Vetëm 6% e këtyre patologjive kanë trajtim specifik," tha ajo.
Për çiftet e reja që kanë në familje histori të një sëmundje të rrallë gjenetike mjekja Babameto sugjeron konsulencë gjenetike.
"Së pari është konsulenca gjenetike, nëse kanë në historinë e tyre," tha ajo.
Një sëmundje quhet e rrallë kur prek 1 në 2 mijë persona. Në Evropë janë të prekur mbi 30 milionë persona ndërsa në botë mbi 350 milionë.
