Çfarë zbulon shkenca për personat me flokë të kuqe?

Nga OraNews Përditësimi i fundit 2 Qershor 2026, 13:58

Një mutacion i gjenit MC1R, receptori i melanokortinës përgjegjës për pigmentimin, mund të mos kufizohet vetëm në ngjyrosjen e flokëve të kuq si ato të tenistit Jannik Sinner dhe në shfaqjen e njollave të vogla (freckles) në fytyrë apo duar, shkruan salute.eu.

Këtë e shpjegon profesorja Stefania Guida, mjeke dhe studiuese pranë Università Vita-Salute San Raffaele në Milano, një nga ekspertet më të njohura italiane të polimorfizmave të MC1R dhe anëtare e rrjetit ndërkombëtar MSKIP, i dedikuar studimit të këtij gjeni.

Çfarë është gjeni MC1R?

“MC1R kodon receptorin e melanokortinës të tipit 1, një proteinë e pranishme në membranën e melanociteve, qelizat e lëkurës që prodhojnë pigmentin. Melanocitet janë qendra kryesore e aktivitetit të lëkurës: melanina që ato prodhojnë vepron si një mburojë e vërtetë për ADN-në e qelizave fqinje, keratinociteve, duke i mbrojtur nga rrezatimi diellor dhe duke ulur rrezikun e mutacioneve gjenetike që me kalimin e kohës mund të çojnë në zhvillimin e tumoreve të lëkurës”, thekson ajo.

”Receptori MC1R lidhet me një hormon thelbësor në këtë proces, hormonin stimulues të melaninës, dhe pikërisht prej tij vjen rëndësia e madhe e këtij receptori”, shton ajo.

Pas shqetësimit të Sinner-it në fushë, ku ai raportoi marramendje, të përziera, mungesë force dhe energjie, është folur edhe për efekte sistemike, përtej lëkurës. A është kjo lidhje e provuar?

Çfarë zbulon shkenca për personat me flokë të kuqe?

“Jo ende në mënyrë të fortë shkencore. Aktivitetet kryesore të MC1R mbeten të lidhura me lëkurën. Megjithatë, kohët e fundit kemi realizuar një rishikim të literaturës shkencore, ku kemi vërejtur një rritje të shprehjes së këtij receptori edhe në qelizat e gjakut, veçanërisht në granulocite. Por kjo ende nuk ka gjetur zbatim praktik për shëndetin sistemik. Ajo që mund të themi është se të kesh një receptor plotësisht funksional duket se lidhet me jetëgjatësi më të madhe, një pamje më të re në raport me moshën reale dhe një rrezik më të ulët për disa sëmundje, përfshirë kataraktën dhe disa gjendje neurologjike”, thekson Guida.

Çfarë ndodh kur ky gjen është i mutuar?

“Këtu duhet bërë një sqarim: jemi mësuar të mendojmë në terma të pranisë ose mungesës së një mutacioni, por MC1R është një gjen jashtëzakonisht polimorfik. Ekzistojnë më shumë se 300 polimorfizma të njohur, prej të cilëve pesë kanë ndikim të rëndësishëm në funksionimin e receptorit. Kur këto polimorfizma ndryshojnë proteinën, rezultati është një paaftësi gjenetike për të prodhuar melaninën e errët, atë që mbron nga dielli. Në vend të saj prodhohet një melaninë me ngjyrë të kuqe-verdhë. Kjo shpjegon lëkurën e çelët, prirjen për t’u djegur nga dielli dhe predispozitën më të lartë për tumore të lëkurës”, thekson ajo.

A ekziston një test për të kuptuar nëse një person është mbartës?

“Po, ekziston. Aktualisht nuk është një analizë rutinë: kryhet për qëllime kërkimore ose, si në rastin tonë në spitalin Ospedale San Raffaele, në kuadër të ekipit të dermatologjisë klinike të profesorit Carlo Rongioletti, për pacientët që kanë pasur më shumë se një melanomë ose që kanë familjarë të prekur nga kjo sëmundje. E kemi përfshirë në panelin tonë diagnostik sepse e gjejmë shpesh te pacientët që zhvillojnë melanoma të shumëfishta, veçanërisht në zona të lëkurës që më parë kanë pësuar djegie nga dielli”, shton Guida.

Sa i përhapur është ky polimorfizëm në Evropë?

Shumë më tepër sesa mendohet. Në Evropë – dhe ky është një fakt i rëndësishëm – vlerësohet se polimorfizmi i MC1R prek 60–70% të popullsisë.

Nuk bëhet fjalë për një defekt të rrallë: me shumë gjasa ai është zhvilluar gjatë migrimeve gjeografike si një formë përshtatjeje, për të balancuar mbrojtjen nga dielli me aftësinë për të sintetizuar vitaminën D përmes ekspozimit ndaj rrezeve diellore.

Në Gjermani përqindja vlerësohet rreth 70%, ndërsa në Spanjë rreth 60%.

Por a do të thotë automatikisht rrezik fakti që dikush ka këtë polimorfizëm?

“Absolutisht jo. Të kesh një polimorfizëm nuk do të thotë domosdoshmërisht të kesh një problem shëndetësor. Rreziku varet nga numri i kopjeve të ndryshuara të gjenit që trashëgohen – një nga nëna dhe një nga babai – si dhe nga ndikimi që këto variante kanë në funksionimin e receptorit. Nëse trashëgohen nga të dy prindërit një nga pesë polimorfizmat më të rëndësishëm, rreziku për tumore të lëkurës mund të rritet deri në pesë ose gjashtë herë. Megjithatë, faktori vendimtar mbetet sjellja: një ekspozim i kujdesshëm dhe korrekt ndaj diellit mund ta ndryshojë rrënjësisht këtë ekuacion”, përfundon ajo.