Spektri i autizmit: Hulumtimet zbulojnë pse shfaqet më shpesh tek djemtë

Nga OraNews Përditësimi i fundit 23 Tetor 2024, 19:51

Spektri i autizmit , ose çrregullimi i spektrit të autizmit (ASD), është një çrregullim neurozhvillues që ndikon në aftësinë e një personi për të ndërvepruar shoqërisht dhe për të komunikuar. Njerëzit në spektër shpesh shfaqin sjellje të përsëritura, interesa të kufizuara dhe vështirësi në të kuptuarit e normave shoqërore. Sipas statistikave, spektri i autizmit është pothuajse katër herë më i zakonshëm tek djemtë në krahasim me gratë, por arsyeja e këtij ndryshimi nuk është kuptuar plotësisht.

Një studim i fundit i publikuar në Nature Communications nga ekipi shkencor i ofruesit amerikan të kujdesit shëndetësor Geisinger Health System vjen për të hedhur dritë mbi këtë ndryshim, duke treguar se kromozomi Y i djemve mund të jetë një shpjegim për rritjen e incidencës së çrregullimit neurozhvillues. Ky studim ofron njohuri të reja mbi faktorët gjenetikë që kontribuojnë në shfaqjen e autizmit dhe i drejton kërkimet tek kromozomi Y si një burim i mundshëm rreziku .

Kromozomet dhe spektri i autizmit

Kromozomet seksuale luajnë një rol të rëndësishëm në përcaktimin e seksit, por duket se ato gjithashtu mund të ndikojnë në predispozicion ndaj çrregullimeve të caktuara, si ASD. Femrat kanë dy kromozome X (XX), ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Sipas Dr. Matthew Oetjens, asistent profesor në Institutin e Geisinger për Autizmin dhe Zhvillimin Mjekësor, “një nga teoritë dominuese në këtë fushë është se faktorët mbrojtës në kromozomin X reduktojnë rrezikun e çrregullimit të spektrit të autizmit tek gratë”. Megjithatë, shkencëtarët e Geisinger donin ta shqyrtonin më tej këtë teori duke studiuar njerëzit me një numër jonormal të kromozomeve X ose Y, një gjendje gjenetike e njohur si aneuploidia e kromozomit seksual.

Ekipi hulumtues analizoi të dhënat gjenetike dhe diagnostike nga rreth 177,416 njerëz që morën pjesë në dy programe të mëdha kërkimore: SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research) dhe programin MyCode të Geisinger. Në këtë studim, njerëzit me kromozome shtesë, si një kromozom X shtesë (XXY) ose një kromozom shtesë Y (XYY), u ekzaminuan.